0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

Сибмама — о семье, беременности и детях

генетика

  • На страницу:

Сообщение Светлана Рользинг » Сб Май 18, 2013 8:04

Сообщение Хамелион » Сб Май 18, 2013 11:03

а у нас разве есть адекватная диагностика генетических заболеваний?
у нас (в России) их 7 если не ошибаюсь, на Западе 85 неонатальный скрининг, а у нас 7

Общались мы с генетиками на Станиславского, горбольнице. сами признают что если заболевание не хромосомное, обменные заболевания выявить никак не могут. а скорей не умеют, и не хотят.

Сообщение Светлана Рользинг » Сб Май 18, 2013 12:02

а у нас разве есть адекватная диагностика генетических заболеваний?
у нас (в России) их 7 если не ошибаюсь, на Западе 85 неонатальный скрининг, а у нас 7

Общались мы с генетиками на Станиславского, горбольнице. сами признают что если заболевание не хромосомное, обменные заболевания выявить никак не могут. а скорей не умеют, и не хотят.

Сообщение Al1sa » Сб Май 18, 2013 16:54 » Благодарностей: 1

Мы у трёх генетиков были, не считая Корня)))))так и ушли ни с чем. Отношение неадекватное к нашему диагнозу,знаний ноль,помощи тоже никакой. К последней к Максимовой ходили ,узнав диагноз она попросила завести сына и начала с порога «Не смотри на меня!Не надо! Можешь не подходить,можешь не подходить!Не смотри ! Деть стоял в растерянности. Впечатление как будто она заразиться боялась

Скрытый текст: Показать Я немного не в тему,но меня поражает у нас что не генетик-то главный) Лукьянова же главный генетик Новосибирска ,Максимова-главный генетик Новосибирской области,интересно Лисиченко где главный
Скрыть

— Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.

Льюис Кэрролл «Алиса в стране чудес»

Сообщение Светлана Рользинг » Сб Май 18, 2013 17:08

[quote=»Al1sa»]Мы у трёх генетиков были, не считая Корня)))))так и ушли ни с чем. Отношение неадекватное к нашему диагнозу,знаний ноль,помощи тоже никакой. К последней к Максимовой ходили ,узнав диагноз она попросила завести сына и начала с порога «Не смотри на меня!Не надо! Можешь не подходить,можешь не подходить!Не смотри ! Деть стоял в растерянности. Впечатление как будто она заразиться боялась

Насмешили не могу , нас тоже на комиссии рассматривали, показывая -уши видите какие -первый признак генетического заболевания, показывая на ребенка, потом ой у папы такие же. Смотрите подбородок, ямочка- тоже признак, ой у папы такой.. ну и все примерно в том же духе. Вышли мы с консилиума и долго были в шоке от общения с «профессионалами».

Сообщение Хамелион » Сб Май 18, 2013 18:00 » Благодарностей: 1

Светлана Рользинг
о про уши это у них фишка. у меня ребенку в роддоме ухо сломали и шею свернули. так вот ухо у него оттопыренное, если его сложить сразу видно что хрящ неровно сросся.

Так вот были мы на Гор. больнице, мне сразу, вот посмотрите какое у него ухо. вот это признак. вот только чего так и не сказали

Сообщение appel2000 » Ср Май 22, 2013 18:02

Сообщение Светлана Рользинг » Ср Май 22, 2013 19:03

Сообщение Tanya+ » Ср Май 22, 2013 19:55

Сообщение appel2000 » Чт Май 23, 2013 17:27

Сообщение Светлана Рользинг » Чт Май 23, 2013 18:49

Сообщение umaneturman » Пт Май 24, 2013 22:54

Сообщение Светлана Рользинг » Вс Май 26, 2013 7:33

Одна ну очень умная генетик Н-ска заочно прокоментировала результат-обычно такие индивиды не живут.

Читать еще:  7 тревожных сигналов, что вашему ребенку сложно учиться в школе

Умный генетик не со Станиславского? Дословно:» Природа убивает таких детей внутриутробно, если этого не случилось, значит любое инфекционное заболевание может быть последним»

Сообщение umaneturman » Вс Май 26, 2013 16:49 » Благодарностей: 1

Internet Скорая помощь Медицинский портал

О найденных недочетах пишите support@03.ru.

Статистика
За сутки добавлено 10 вопросов, написано 16 ответов, из них 1 ответ от 3 специалистов в 1 конференции.

С 4 марта 2000-го 375 специалистов написали 511 756 ответов на 2 329 486 вопросов

Рейтинг жалоб

  1. Беременность34
  2. Кариотип16
  3. Трисомия15
  4. Кость14
  5. Скрининг12
  6. Генетика9
  7. Кость носовая7
  8. Носовая7
  9. Группа крови6
  10. Днк4
  11. Мозаицизм4
  12. Транслокация4
  13. Амниоцентез3
  14. Менструация3
  15. Полиморфизм3
  16. Предлежание3
  17. Токсикоз3
  18. Эмбрион3
  19. Прокол3
  20. Анализ крови2

Рейтинг лекарств

  1. Дюфастон3
  2. Утрожестан2
  3. Флуконазол1
  4. Ферлатум Фол1
  5. Тримедат1
  6. Ферлатум1
  7. Трихопол1
  8. Доксициклин1
  9. Адаптол1
  10. Иммуноглобулин1
  11. Клиндамицин1
  12. Клион1
  13. Метронидазол1
  14. Роаккутан1
  15. Синупрет1
  16. Сирдалуд1
  17. Лонгидаза1
  18. Л-Вен1
  19. Аевит1
  20. Нольпаза1

генетик | 03.ru — медицинские консультации онлайн

Ответы

Дадали Елена Ле…,

здравствуйте уважаемая Дедали Елена Леонидовна. мы живем в Казахстане г.Алматы, у нас ребенку 3 года 3 месяца,он самостоятельно не ходит, только с поддержкой за руку, и не стоит,немного отстает в речевом развитии, диагноза точного никто поставить не может, предполагают что ВРАЖДЕННАЯ НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРАФИЯ? и ВР, МИОПАТИЯ? нам посоветовали обратиться к вам! очень вас прошу помочь нам! с уважением мама Ильи Маргарита

Прошу Вас, если не трудно, напишите как ваша доченька. Моей 6 лет, по всем анализам и обследованиям подозревают Дюшена, а она прыгает, бегает, растёт и развивается. Записались на приём к Дадали. Надеемся на лучшее.

Дадали Елена Леонидовна, добрый день! Очень хочется попасть к Вам на консультацию с ребенком (диагноз неопределен). Мы из СПб, и вначале хотелось бы описать свои проблемы заочно, что бы у Вас сложилось впечатление о нас. И уже потом ехать на консультацию и сдавать подходящие анализы. Если можно, то хотелось узнать адрес эл. почты, что бы написать нашу историю и договориться о встрече.

Наука

Медицина

«Когда человек хочет жить, медицина бессильна»

Ведущие медики рассказали о проблемах генетики и репродукции

Что мы знаем о новых возможностях генетики и репродукции и нужны ли нам они, рассказали участники семинара «Новые возможности генетики и репродукции».

Должен ли здоровый человек обращаться за консультацией к врачу-генетику? Насколько оправданно генетическое обследование будущих родителей при планировании семьи? Какие совместные усилия нужно предпринять специалистам, чтобы в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) родился здоровый ребенок? Каким стандартам должен соответствовать банк донорской спермы, чтоб минимизировать риск возникновения наследственных заболеваний у будущих детей? Эти вопросы обсудили профессионалы из ведущих клиник страны на семинаре «Новые возможности генетики и репродукции», организованном Институтом стволовых клеток человека в Москве. А представили ДНК-чип «Этноген» для диагностики 66 наследственных заболеваний рассказали о создании Репробанка — банка репродуктивных клеток и тканей.

Из 6000 наследственных заболеваний лишь 50 поддаются лечению. Такова статистика. Лечат эти заболевания в основном с помощью ферментативных препаратов, причем часто их назначают слишком поздно, что связано с запоздалой постановкой диагноза. «Если бы знать заранее, было бы проще. Предотвратить все 6000 заболеваний мы не можем, но можем минимизировать риск их возникновения», — считает доктор медицинских наук Елена Дадали из Медико-генетического научного центра РАМН.

Специалисты классифицируют эти заболевания по типу нарушений, возникающих в генах и хромосомах, которые с той или иной степенью вероятности могут передаваться потомству. В некоторых случаях заболевание не проявляется, и человек считает себя здоровым, но на самом деле он является носителем гена, который обладает так называемой варьирующей экспрессивностью. Это можно выявить только с помощью генетической диагностики. Некоторые наследственные заболевания проявляются только через поколение. Например, дочь больного отца здорова, но с вероятностью 50% может родить больного тем же заболеванием сына. Самый «безобидный» пример такой ситуации — дальтонизм. Есть заболевания, которые передаются от отца только дочерям, но не сыновьям. Примером может служить одна из форм рахита.

У каждого здорового человека имеются мутации как минимум в 10 генах. Они находятся в рецессивном (непроявляющемся, подавленном) состоянии, потому что компенсируются работой нормального гена на парной хромосоме.

Но с некоторой степенью вероятности могут встретиться два носителя одинаковой рецессивной мутации и зачать ребенка, и тогда, согласно классической генетике, вероятность появления больного потомства составляет 25%. Мутации могут возникать и спонтанно, при созревании половых клеток абсолютно здоровых людей.

Читать еще:  Они называют себя «клетчатые»: за что можно оказаться в ПНИ

«В любой клинике репродукции обязательно должен быть врач-генетик, который должен эти вопросы решать, — подчеркивает Елена Дадали. — Мало дать возможность забеременеть, выносить эту беременность, надо использовать все шансы для того, чтобы дети родились здоровыми».

Современные технологии открывают новые возможности. Прежде всего, конечно, это дородовая (пренатальная) диагностика в семьях с высоким риском. Но и после рождения ребенка можно исключить или скорректировать возможные генетические проблемы. Год назад в ИСКЧ была разработана программа «Гемаскрин», в рамках которой в первые дни жизни новорожденных выявляют шесть наиболее распространенных наследственных заболеваний. Среди них лактазная недостаточность — неспособность усваивать молоко, самый главный продукт питания для грудных детей. По статистике, которую ведут в ИСКЧ, за это время при обследовании 273 младенцев в 55% случаев была получена важная для их здоровья информация, в том числе обнаружены 23 моногенных наследственных заболевания.

На семинаре была представлена новейшая разработка ИСКЧ, недавно проверенная клиническими испытаниями, — микроматрица, ДНК-чип «Этноген», с помощью которого можно диагностировать 66 наследственных заболеваний и 293 мутации, ассоциированные с такими заболеваниями.

Уникальная особенность этой тест-системы — возможность диагностировать генетические патологии, наиболее распространенные среди жителей России.

Массивы данных по российскому населению предоставлял Медико-генетический научный центр РАМН. Ведь известно, что некоторые наследственные заболевания чаще встречаются в определенных этнических группах: серповидно-клеточная анемия (африканцы), средиземноморская лихорадка (армяне), болезнь Гоше (евреи-ашкеназы). По словам Артура Исаева, генерального директора ИСКЧ, разработчики стремились избавиться от «белого шума» — состояний с низкой проявляемостью, таких, например, как 4-процентная вероятность возникновения сахарного диабета II типа. Для диагностики они выбрали моногенные заболевания, а также те, что вызваны нарушением в работе полиморфных генов с высокой пенетрантностью (проявляемостью), — 70–80%, с учетом генетической специфики российского населения. С помощью «Этногена» выявляют заболевания не только у детей, но и у взрослых.

«Профилактика выгодна как для экономики, так и для здоровья пациентов. Мы создаем Genetico — частную сеть медико-генетических центров нового образца, которые ориентируем в первую очередь на профилактику. Такие центры уже появились в Москве. До конца года они будут открыты в пяти регионах РФ», — пояснил идеологию ИСКЧ Артур Исаев.

Не все пары могут зачать ребенка традиционным способом, приходится прибегать к методу экстракорпорального оплодотворения — ЭКО, и здесь надо быть уверенным, что мать выносит плод, и рожденный ребенок будет здоров. Поэтому вопрос диагностики возможных генетических отклонений у плода (эмбриона) возникает на первом этапе, а точнее — в первые пять дней «пробирочных» манипуляций. Путь метода ЭКО в нашей стране не был легким. Олег Верлинский, сын Юрия Верлинского, основателя Института репродуктивной генетики в Чикаго, характеризуя историю вопроса, вспоминал: «Когда в 1978 году Роберт Эдвардс создал «в пробирке» Луизу Браун, доктор Верлинский пришел в свой Институт криобиологии в Харькове и сказал, что надо делать то же самое.

Надо делать ЭКО в Советском Союзе. Но, как вы знаете, в Советском Союзе секса не было. Дети рождались непонятно как.

Ну, и его успешно выкинули из страны». Так что долгое время всех успехов в этой области наша наука добивалась за рубежом. Юрий Верлинский долгое время работал в Чикаго, где усовершенствовал технологию ЭКО и разработал метод диагностики наследственных заболеваний на эмбриональной стадии (ПГД). Олег Верлинский, возглавивший институт после отца, продолжил разработку методов ПГД.

Своевременная ДНК-диагностика позволяет снизить процент неуспешных беременностей и повысить процент рождаемости здоровых младенцев при ЭКО. Внешне на ранних стадиях эмбриогенеза клетки выглядят абсолютно здоровыми, но могут нести в своей ДНК серьезную патологию. Диагностика важна еще и потому, что с возрастом процент циклов, когда нельзя сделать подсадку (перенос эмбриона из «пробирки» в полость матки), драматически увеличивается. Располагая огромной статистикой, накопленной за годы работы и подтверждающей достаточно высокий уровень генетических отклонений, которые возникают в материнских половых клетках, Олег Верлинский отмечает одну очень интересную способность этих клеток — способность к коррекции: «Каждый день мы делаем от 10 до 20 циклов ПГД. По нашей статистике, 32% яйцеклеток, которые носят хроматиду нерасхождения, становятся нормальными, корректируются: когда человек хочет жить, медицина бессильна».

Читать еще:  Протоиерей Александр Шмеман: На пути в Вифанию и Иерусалим

Эффективность процедуры ЭКО повышают при помощи генетического скрининга (ПГС). По одним данным, в выборке из 600 пар с неоднократными попытками и потерями беременности после процедуры ПГС частота наступления беременности составила 80%, а частота рождения здоровых детей — 65%. По другим данным, 400 женщин из семейных пар в возрасте старше 39 лет в 65% случаев смогли забеременеть и в 52% из них — родить здоровых детей.

Вместе с тем, как отметила Маргарита Аншина, генеральный директор Центра репродукции и генетики «ФертиМед», «наше внимание сосредоточено либо на яйцеклетке, либо на продукте слияния яйцеклетки со сперматозоидом. При сперматогенезе мы не можем провести прижизненную диагностику патологии сперматозоида, не разрушив его». Значит, об этом можно судить лишь косвенно. В тех случаях, когда для процедуры ЭКО либо искусственной инсеминации используют донорскую сперму, «профпригодность» сперматозоида может стать решающим фактором успешности.

Автандил Чоговадзе, сотрудник создаваемого при ИСКЧ Репробанка — банка репродуктивных клеток и тканей, предпринял попытки выяснить,

какова частота наследственных генетических заболеваний у потомства при использовании донорского материала.

Оказалось, что ни отечественные, ни американские, ни британские специализированные центры такой информации не публикуют. Лишь единичные шумные истории порой просачиваются в СМИ и становятся достоянием общественности. Например, в мае 2012 года New York Times опубликовала статью об одном из таких случаев, когда ребенок унаследовал муковисцидоз. В сентябре 2012 года в The Telegraph появилась статья о доноре из Дании, от которого пятерым детям передался нейрофиброматоз.

Технология внутриматочной инсеминации донорской спермой в нашей стране — пока не столь масштабное явление, как за рубежом (на настоящий момент доноров у нас в два раза меньше, чем в Великобритании, но их число имеет тенденцию к росту). В Репробанке планируют детально тестировать доноров, в том числе с использованием ДНК-чипа «Этноген», а также составлять их психологические портреты с указанием хобби, увлечений, образования, карьеры и даже мировоззрения. «Иногда высказывают пожелания по национальности, вероисповеданию и даже хотят, чтоб было два высших образования, одно из которых — экономическое. Всякое бывает. Если сможем, то обеспечим такой информацией, ведь психологические особенности тоже наследуются, — заверил Автандил Чоговадзе и добавил, — но генетический риск будем стараться свести к минимуму, соблюдая регламенты тестирования согласно приказу Минздрава РФ от 30 августа 2012 г. № 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению».

Дадали Елена Леонидовна

Ключевыми врачебными специализациями являются 1 направление: Генетик. Профессиональный стаж составляет 26 лет. Дадали Е. Е. является специалистом высшей категории, которая постоянно подтверждается.

Работает в одном медицинском учреждении. Приёма по ОМС нет.

Бывшие пациенты оставили 2 отзыва и оценивают врача на 5 балла из 5. Это высочайшая оценка от пациентов, которая говорит об отличном уровне лечения и высоком профессионализме врача.

О враче Дадали Елена Леонидовна

Медицинское образование:

  • 1976 г. — Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова — педиатрия: базовое образование
  • Опыт врачебной деятельности:

    2 отзыва о враче

    Где принимает (1)

    Последние отзывы о враче

    Я много слышала про Елену Леонидовну Дадали, ее многие хвалят, как одного из лучших специалистов в своем направлении. Один раз и сама к ней попала. Действительно она компетентная, дотошная, вдумчивая, к каждой ситуации относится серьезно, подходит индивидуально, что очень важно. Консультацию дает подробнейшую, все до мелочей объясняет, назначения озвучивает четко и понятно. Приятно было общаться с таким умным человеком, который, к тому же настолько внимателен и радушен. Спасибо.

    Удалось попасть на прием к профессору Дадали. Она мне очень понравилась, я боялась формального подхода, пренебрежения, но Елена Леонидовна отнеслась очень внимательно, даже удивительно, если учесть, какой у нее опыт, обычно врачи черствеют за годы работы. В общем, Елена Леонидовна оказалась доброжелательной, она очень дотошно изучила нашу историю и обрадовала, исключив серьезный диагноз, который нам ранее ставили. У меня нет оснований ей не доверять. Дальше будем лечиться по ее схеме, предстоит пройти физиотерапевта, массажиста и многих других, но самое главное, что все не так плохо, как казалось вначале, я очень рада.

  • Ссылка на основную публикацию
    Статьи c упоминанием слов:
    Adblock
    detector